मानव बीसीआर-एबीएल फ्यूजन जीन उत्परिवर्तन

क्रोनिक मायलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं का एक घातक क्लोनल रोग है।सीएमएल के 95% से अधिक रोगियों की रक्त कोशिकाओं में फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (पीएच) होता है।सीएमएल का प्रमुख रोगजनन इस प्रकार है: बीसीआर-एबीएल संलयन जीन गुणसूत्र 9 (9q34) की लंबी भुजा और ब्रेकप्वाइंट क्लस्टर क्षेत्र ( क्रोमोसोम 22 (22q11) की लंबी भुजा पर बीसीआर) जीन;इस जीन द्वारा एन्कोड किए गए संलयन प्रोटीन में टायरोसिन कीनेज (टीके) गतिविधि होती है, और कोशिका विभाजन को बढ़ावा देने और कोशिका एपोप्टोसिस को रोकने के लिए इसके डाउनस्ट्रीम सिग्नलिंग मार्ग (जैसे आरएएस, पीआई 3 के, और जेएके/एसटीएटी) को सक्रिय करता है, जिससे कोशिकाएं घातक रूप से फैलती हैं, और इस तरह का कारण बनती हैं। सीएमएल की घटना.बीसीआर-एबीएल सीएमएल के महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेतकों में से एक है।इसके प्रतिलेख स्तर का गतिशील परिवर्तन ल्यूकेमिया के पूर्वानुमानित निर्णय के लिए एक विश्वसनीय संकेतक है और इसका उपयोग उपचार के बाद ल्यूकेमिया की पुनरावृत्ति की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है।