मानव BRAF जीन V600E उत्परिवर्तन

30 से अधिक प्रकार के बीआरएफ उत्परिवर्तन पाए गए हैं, जिनमें से लगभग 90% एक्सॉन 15 में स्थित हैं, जहां वी 600 ई उत्परिवर्तन को सबसे आम उत्परिवर्तन माना जाता है, अर्थात, एक्सॉन 15 में 1799 की स्थिति में थाइमिन (टी) को उत्परिवर्तित किया जाता है। एडेनिन (ए), जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन उत्पाद में ग्लूटामिक एसिड (ई) द्वारा 600 की स्थिति में वेलिन (वी) का प्रतिस्थापन होता है।बीआरएफ उत्परिवर्तन आमतौर पर मेलेनोमा, कोलोरेक्टल कैंसर, थायरॉयड कैंसर और फेफड़ों के कैंसर जैसे घातक ट्यूमर में पाए जाते हैं।बीआरएफ़ जीन के उत्परिवर्तन को समझना उन रोगियों के लिए नैदानिक ​​​​लक्षित दवा चिकित्सा में ईजीएफआर-टीकेआई और बीआरएफ़ जीन उत्परिवर्तन-लक्षित दवाओं की जांच करने की आवश्यकता बन गया है जो लाभान्वित हो सकते हैं।