मानव CYP2C19 जीन बहुरूपता

CYP2C19 CYP450 परिवार में महत्वपूर्ण दवा चयापचय एंजाइमों में से एक है।कई अंतर्जात सब्सट्रेट और लगभग 2% नैदानिक ​​​​दवाएं CYP2C19 द्वारा चयापचय की जाती हैं, जैसे कि एंटीप्लेटलेट एकत्रीकरण अवरोधकों (जैसे क्लोपिडोग्रेल), प्रोटॉन पंप अवरोधक (ओमेप्राज़ोल), एंटीकॉन्वेलेंट्स, आदि का चयापचय। CYP2C19 जीन बहुरूपता में भी चयापचय क्षमता में अंतर होता है संबंधित औषधियाँ.*2 (rs4244285) और *3 (rs4986893) के ये बिंदु उत्परिवर्तन CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोड किए गए एंजाइम गतिविधि के नुकसान और चयापचय सब्सट्रेट क्षमता की कमजोरी का कारण बनते हैं, और रक्त एकाग्रता में वृद्धि करते हैं, जिससे संबंधित प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं। रक्त एकाग्रता.*17 (rs12248560) CYP2C19 जीन द्वारा एन्कोडेड एंजाइम गतिविधि, सक्रिय मेटाबोलाइट्स के उत्पादन को बढ़ा सकता है, और प्लेटलेट एकत्रीकरण अवरोध को बढ़ा सकता है और रक्तस्राव के जोखिम को बढ़ा सकता है।दवाओं के धीमे चयापचय वाले लोगों के लिए, लंबे समय तक सामान्य खुराक लेने से गंभीर विषाक्त और दुष्प्रभाव हो सकते हैं: मुख्य रूप से जिगर की क्षति, हेमटोपोइएटिक प्रणाली की क्षति, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की क्षति, आदि, जिससे गंभीर मामलों में मृत्यु हो सकती है।संबंधित दवा चयापचय में व्यक्तिगत अंतर के अनुसार, इसे आम तौर पर चार फेनोटाइप में विभाजित किया जाता है, अर्थात् अल्ट्रा-फास्ट चयापचय (यूएम,*17/*17,*1/*17), तेज चयापचय (आरएम,*1/*1) ) , मध्यवर्ती चयापचय (आईएम, *1/*2, *1/*3), धीमा चयापचय (पीएम, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।